Magyarországon kb. 400 családot érint egy genetikai rendellenesség, a cisztás fibrózis, más néven mucoviscidosis. A többség még csak nem is hallott róla, de akinek rémlik valami, az is elavult vagy téves információk birtokosa. Miért fontos tisztában lennünk ezzel a titokzatos állapottal?
Néhány évtizeddel ezelőtt a CF-es gyermekek többsége a 18. életévét sem érte el, már kisgyermek korában súlyos tünetei voltak, és emiatt közösségbe sem igen került. Hála az orvostudomány fejlődésének, ma már egyre több felnőtt is aktív társadalmi életet él, bár már egész kicsi korban el kell sajátítani a fizikoterápiás technikákat, és gyógyszereket kell szedni.

A CF az X kromoszómát érinti, tehát fiúkat, lányokat egyaránt veszélyeztethet. Generációkon keresztül öröklődhet a mutáció, csak akkor jelenik meg betegségként, ha mindkét szülő átadja a gyermeknek a hibás gént. Alapvetően anyagcsere-rendellenességről van szó, amely a szervezet külső elválasztású mirigyeit érinti. A tünetek a tüdőt és a beleket veszélyeztetik leggyakrabban.
Sajnos manapság is sok gyermeknél csak már súlyos állapotban merül fel a CF gyanúja. Leggyakrabban a csillapíthatatlan hasmenés, zsíros vagy emésztetlen széklet, a gyarapodás elmaradása, vitaminhiányos tünetek, illetve tüdőgyulladás, újabb és újabb hörghurut figyelmeztetnek a rendellenességre.

Sokáig éltek elszigetelten egymástól a sorstársaik és szüleik, de néhány éve oldódni látszik ez az állapot. Az Országos CF Egyesület igyekszik összefogni a pozitív kezdeményezéseket, segít az igen nagy anyagi és lelki megterhelést jelentő betegség elleni küzdelemben. Nyaranta kedvezményesen táborozhatnak a családok, és jól működik az OCFE honlapján (www.ocfe.hu ) a szülői fórum is. Ez utóbbi nagy segítség lehet azoknak, akik gyermekeinél friss a diagnózis, amely az információk hiánya miatt is gyakran sokkoló a család számára. Az óvodába, iskolába kerülő csöppségeknek hasznosak lehetnek az egyesület kiadványai, amelyek a pedagógusokat tájékoztatják a CF-ről. A szülők pedig kezébe adhatják a kamaszodó csemetéjüknek a nekik szóló füzetet, s így felelősségteljesebben kezelhetik állapotukat.

A legfontosabb feladat társadalmi szinten az ismeretterjesztés, hiszen míg Angliában, Belgiumban az utca embere is tud ezt-azt a CF-ről, addig Magyarországon az egészségügyi dolgozók is hiányos tudással rendelkeznek (itt természetesen nem a kezelőorvosokra és gyógytornászokra gondolok). Talán lesz idő, amikor nem lepődünk meg az enzimjeit előszedő gyermekeken, felnőtteken az étteremben, és nem nézünk megbotránkozva arra a szülőre, aki arra biztatja csemetéjét, hogy köhögjön bátran, s aztán beküldi az óvodai csoportba. Hiszen ezek a gyerekek nem fertőznek, és a váladéknak fel kell jönnie, hogy ne betegítse meg a tüdőt…